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研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限【yb体育】

发布时间:2021-06-07 11:01:02来源:yb体育-首页编辑:yb体育-首页阅读: 当前位置:首页 > 世界之最 > 手机阅读

【yb体育】科研人员对781位银屑病患者以及676位身体健康对照者的样本展开了外显子测序,期望找到更加多遗传因素的証据。他们用数据分析的方法,检测到518308个单核?酸变异(SNVs),其中,20.62%的SNVs所谓同义变异,68.13%是少见变异(1%的等位基因频率)。考虑到外显子研究阶段样本量受限,研究者们在第二阶段又更进一步对9946位银屑病患者和9906位身体健康对照者的样本展开了靶向测序研究。他们共计分析了1326个靶向基因,还包括622个与免疫调节涉及的基因,找到了82387个非同义变异的SNVs,其中少见变异所佔比例高达97.07%。

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经更进一步分析,科研人员在IL23R和GJB2这两个基因上检测到与全基因组关联分析(GWAS)信号独立国家的低频(1%~5%的等位基因频率)错义变异关联信号﹔在LCE3D、ERAP1、CARD14和ZNF816A这几个基因中,检测到5个有可能是病原变异的少见错义变异与银屑病的再次发生贞着关联。此外,研究者们还指出,在FUT2和TARBP1这两个基因上找到的少见错义变异有可能也与银屑病的再次发生有关,但其关联没超过仅有基因组贞着水平。在以基因为单位的检验中,也没找到少见变异在对照和患者中的产于有显著差异。

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此结果显示,目标区域编码区的低频和少见非同义变异对银屑病的再次发生有可能影响受限。:yb体育。

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